Orsaker till intellektuell funktionsnedsättning

Ärftliga faktorer, genetiska avvikelser, skador eller sjukdomar under fostertiden, eller i samband med förlossningen, kan vara orsaker till en intellektuell funktionsnedsättning.

Man vet att ärftlighet har betydelse vid intellektuell funktionsnedsättning. Föräldrar som själva har intellektuell funktionsnedsättning får oftare barn med intellektuell funktionsnedsättning. Olyckor och sjukdomar under uppväxtåren kan också genom skador orsaka intellektuell funktionsnedsättning. Idag vet man mera om vad som orsakar intellektuell funktionsnedsättning än tidigare, men fortfarande kan man i många fall inte hitta orsaken. Det finns särskilda diagnoser inom intellektuell funktionsnedsättning som har olika orsaker. Nedan följer korta beskrivningar av dessa.

Downs syndrom


Trisomi 21, eller Downs syndrom, beror på en avvikelse på kromosom 21. Den extra kromosomen som man har vid trisomi 21 påverkar framförallt hjärnans utveckling, vilket ger upphov till intellektuell funktionsnedsättning. Samtliga personer med syndromet har en begåvningsnedsättning, men graden av nedsättning varierar mycket. Dessutom kan en rad andra organ och system i kroppen påverkas. Omkring 40 procent har hjärtfel och andra vanliga avvikelser är nedsatt hörsel, missbildad tolvfingertarm och infektionskänslighet.

Fragile X


Fragile-X betyder ”skör X-kromosom” och är den vanligaste orsaken till ärftlig intellektuell funktionsnedsättning och den vanligaste genetiska orsaken till autism. Fragile X drabbar främst pojkar och idag finns det ca 500 diagnostiserade fall i Sverige, men antalet som har syndromet är troligen större. Man kan vara bärare av anlaget Fragile X och föra det vidare till sina barn i generationer innan det framträder som Fragile-X syndrom. FMR-1-genen tillverkar ett protein som är viktigt för hjärnans uppbyggnad. Mutationen i denna gen kan ske på två olika sätt vilket resulterar i två varianter: en mindre premutation då man inte utvecklar syndromet utan blir bärare av anlaget, och en full mutation som leder till Fragile-X syndromet. Vid en full mutation stängs vanligen produktionen av proteinet av och detta leder till intellektuell funktionsnedsättning.

Williams syndrom


Den gen eller de gener som orsakar Williams syndrom är ännu inte identifierade. Eftersom personer med PWS uppvisar många symtom på en hypothalamisk störning, som är en störning på mellanhjärnans nedersta delar, så tror man att det är någon signalsubstans i centrala nervsystemet som fattas, eller inte fungerar tillfredsställande. Vanligtvis är syndromet inte ärftligt, men ärftliga fall har förekommit.

Här besvarar vi inga frågor, men skriv gärna en kommentar på vad vi behöver förbättra.