Ryggmärgsbråck vid rörelsenedsättning

Ryggmärgsbråck är en medfödd missbildning av ryggraden som innebär att ryggmärgen ligger oskyddad. Missbildningen kan leda till fysiska och psykiska funktionsnedsättningar. I Sverige föds 15-20 barn per år med ryggmärgsbråck och följderna kan bli rörelsenedsättning och/eller nedsatt kognitiv förmåga.

Ett ryggmärgsbråck uppstår under graviditetens första 21-28 dagar. Det är då fostret utvecklar det så kallade neuralröret, som kommer att utgöra det centrala nervsystemet, det vill säga hjärna,  nerver och ryggmärg. Den övre delen av röret utvecklas till hjärnan och den nedre delen till ryggmärgen. Röret utvecklas i ryggradskanalen. Om ryggradskanalen inte sluts över neuralröret uppkommer ett ryggmärgsbråck, spina bifida, som betyder kluven rygg. Bråcket kan vara hudtäckt eller öppet. Om bråcket inte täcks av hud kan ryggmärgen lätt bli skadad och uttorkad. Risken är då stor att barnet ska få en infektion i ryggmärg och hjärna efter förlossningen. Därför opereras barn som föds med ryggmärgsbråck ofta direkt under första levnadsdygnet. 

Om ryggradskanalen inte sluts som den ska under fosterstadiet kan outvecklad ryggmärg, skyddshinnor och nervtrådar hamna utanför ryggraden i en så kallad bråcksäck. Missbildningen kan finnas var som helst utmed ryggraden, från nacken ner till svanskotorna, men vanligast är att det sitter i ryggslutet. Beroende på var skadan sitter får den olika konsekvenser för personen som har bråcket.

Orsaker

Orsaken till ryggmärgsbråck är inte klarlagd men forskning visar att både genetiska och miljöbetingade faktorer kan ligga bakom.

Förekomst av ryggmärgsbråck

Det föds ungefär 20 barn med ryggmärgsbråck i Sverige varje år. Det är ett minskande antal främst beroende på att förbättrad ultraljudsdiagnostik, med tidigt upptäckande av fostermissbildning och tidigt avbrytande av graviditeter, gjort att det föds färre barn med ryggmärgsbråck. Upptäckten att b-vitaminet folsyra kan motverka att barn föds med ryggmärgsbråck har också påverkat utvecklingen. Blivande mödrar rekommenderas att äta folsyra både före och under graviditeten.

Olika typer av ryggmärgsbråck

​Ryggmärgsbråck är en sammanfattad diagnos och det kan finnas stora variationer bland personer med. Olika förekomst och grader av fysiska och kognitiva svårigheter är vanligt.

Myelomeningocele (MMC)

Myelomeningocele är den vanligaste och allvarligaste formen av ryggmärgsbråck. Kotorna har inte slutits kring ryggmärgen, oftast i nedre bröstryggen och/eller ländryggen. Hinnorna kring ryggmärgen och delar av ryggmärgen med tillhörande nervrötter tränger ut genom kotdefekten och bildar en säck på ryggen.

Meningocele

Meningocele är direkt översatt ett hjärnhinnebråck, en lindrigare skada, där ett antal kotor inte har slutit sig kring ryggmärgen men endast ryggmärgshinnorna tränger ut genom öppningen och formar en säck. Symptomen är ofta lindriga med endast lättare rörelsenedsättning och nedsatt känsel.

Lipomyelomeningocele

Lipomyelomeningocele innebär stängda neuralrörsskador. Ryggmärgsbråcket kompliceras av att fettväv (lipom) växt in i ryggradskanalen, eller utanför.  Ryggmärgsbråcket ger ofta mildare symtom men med stora variationer. Hos en del personer med denna form av ryggmärgsbråck förekommer få eller inga symtom; hos andra påverkar missbildningen både motorik och känsel och kan ge upphov till muskelsvaghet, gångrubbning, fotfelställningar, ryggont och varierande grad av urin- eller tarminkontinens.

Spina bifida occulta

Spina bifida occulta är den mildaste och vanligaste formen av ryggmärgsbråck. Den innebär att en eller flera kotor är missbildade. Namnet ”occulta”, som betyder gömd, innebär att missbildningen, eller öppningen i ryggraden, täcks av ett hudlager. Ofta syns den på huden i form av en grop eller hårtofs. Denna form av ryggmärgsbråck orsakar sällan andra symtom. Ibland kan dock symtom som ryggont, svaghet i benen, fotfelställningar och inkontinens förekomma.

Chiari missbildnig

Många personer med ryggmärgsbråck har också en missbildning i hjärnan som kallas Chiari missbildning. Den innebär att delar av lillhjärnan hänger ner lite i översta delen av ryggmärgskanalen och det gör att det blir trångt. Det kan ge ett ökat tryck på hjärnstammen.

Det ökade trycket kan ge svårigheter med sväljning, andning och påverkar även motoriken i armar och händer. 20-30 procent av personerna med ryggmärgsbråck utvecklar dessa symtom under framför allt de tre första månaderna.

Vattenskalle/hydrocefalus

Över 80 procent av alla barn som föds med ryggmärgsbråck utvecklar vattenskalle, hydrocefalus. Vid hydrocefalus samlas för mycket vätska i hjärnan så att trycket där ökar. För att minska trycket operas ofta en shunt (slang) in. Shunten leder ut vätskan från hjärnan.

Vanliga svårigheter

Hur stora konsekvenser ett ryggmärgsbråck ger beror på skadans eller missbildningens storlek och placering på ryggraden.  Ju högre upp bråcket sitter, desto svårare symtom får barnet. Risken är också större för att hjärnan ska påverkas.

Rörelse och känsel

Nerverna som går ut från ryggmärgen vid bråckområdet och nedanför är helt eller delvis förstörda vilket kan resultera i muskelsvaghet eller förlamning. Vilka muskler som drabbas beror på var i ryggraden bråcket sitter. Vid ett högt bråck är fler muskler påverkade än vid ett lågt. Det är vanligt att barnet föds med felställningar i fötter, höfter och rygg. Andra vanliga komplikationer är dålig cirkulation i benen och ökad risk för benbrott. Flertalet barn med ryggmärgsbråck och motoriska svårigheter behöver rullstol eller gånghjälpmedel för att kunna förflytta sig.

Personer med ryggmärgsbråck har också nedsatt känsel i de muskelsvaga områdena. Den nedsatta känseln gör att kroppens varningssystem inte fungerar vilket kan leda till att skador lätt uppstår. Den nedsatta sensibiliteten i benen kan också ge en försämrad förmåga till balans och förflyttning.

Det är vanligt att personer med ryggmärgsbråck har försämrad funktion i armar och händer. Många har svårt att koordinera öga och hand och problem att utföra uppgifter som fordrar uthållighet, snabbhet och flyt i rörelserna.

Fjättrad ryggmärg

Hos en del barn med ryggmärgsbråck växer nervvävnaden fast i bråcket. Detta kan orsaka förändrad funktion i muskler urinblåsa och tarm, samt ge upphov till kontrakturer och skolios.

Blåsa/tarm

Urinblåsan fungerar oftast sämre hos den som fötts med ryggmärgsbråck. Det innebär en ökad risk för urinvägsinfektioner och kan leda till problem med njurarna. Urinläckage är vanligt och ofta kan man inte kissa själv utan behöver tömma urinblåsan med hjälp av en kateter. Det är även vanligt att en person med ryggmärgsbråck har svårt att kontrollera tarmen. Det kan innebära att man ständigt är förstoppad och även har svårt att hålla tätt.

Kognitiva svårigheter

Barn som behandlats för hydrocefalus (vattenskalle) eller har andra skador i hjärnan i samband med ryggmärgsbråcket kan få kognitiva svårigheter. Det kan till exempel innebära svårigheter att orientera sig, tolka det som händer, ta egna initiativ och behålla uppmärksamheten. Detta kan skapa problem i vardagen och ge svårigheter med inlärning, att orientera sig i tid och rum, överblicka vad som händer och samspela socialt.

Kognitiva svårigheter, som att överblicka, planera och organisera, kan på sikt leda till hinder vid självständighetsutvecklingen.

Språk

Barn med ryggmärgsbråck och hydrocefalus (vattenskalle) kan ha en försenad eller avvikande språkutveckling. Ordförrådet är ofta väl utvecklat, men det kan det finnas svårigheter att förstå bakomliggande mening, ordspråk, dra slutsatser av en längre text eller kunna hålla den röda tråden i egna berättelser.

Synproblem

Många av dem som lider av ryggmärgsbråck och hydrocefalus (vattenskalle) har problem med synen. Det kan till exempel handla om skelning, brytningsfel eller svårigheter att bedöma avstånd.

Latexallergi

De som fötts med ryggmärgsbråck utvecklar lätt överkänslighet mot latex (gummi). Det gäller särskilt dem som genomgått flera operationer. Latexallergi kan undvikas genom att undvika kontakt med produkter som innehåller latex, som till exempel vissa nappar eller nappflaskor. Alla operationer som en patient med ryggmärgsbråck genomgår måste vara latexfria. Det gäller under hela livet. Sjukvårdspersonal som deltar vid en operation ska till exempel inte använda handskar av latex.

Behandling av ryggmärgsbråck

Ett barn som fötts med ryggmärgsbråck behöver snabbt få en bedömning av förmågor och svårigheter för att kunna få rätt hjälp. Många gånger innebär det att barnet i tidig ålder får vänja sig vid att träffa vårdpersonal och sjukgymnaster. Eventuella hjälpmedel behöver provas ut och barnet kan behöva träna rörelse och motorik och lära sig att hantera vardagen. Många barn behöver också under lång tid hjälp av vuxen för att kunna tömma blåsan.

Vid skolstarten ska en pedagogisk bedömning för att kartlägga barnets starka och svaga sidor så att undervisningen vid behov ska kunna anpassas. Liknande bedömningar ska göras under hela skolgången.

En person med ryggmärgsbråck behöver ha kontakt med hälso- och sjukvård under hela sitt liv. Man behöver gå på kontroller och eventuellt genomgå olika operationer.

För kunna bli självständig är det är viktigt med fysisk träning och att träna på att klara av vardagens aktiviteter. Att regelbundet träffa sjukgymnast kan vara viktigt för att upptäcka nytillkomna problem. Det kan även vara viktigt att ha kontakt med kurator och arbetsterapeut.

Hur självständig en person med ryggmärgsbråck kan bli beror på graden av funktionsnedsättning. En person med en mindre funktionsnedsättning kan klara sig själv och hushållet på egen hand, medan andra kan behöva hjälp av anhöriga, hemtjänst eller personliga assistenter.

Här besvarar vi inga frågor, men skriv gärna en kommentar på vad vi behöver förbättra.