Retts syndrom

Det är i princip enbart flickor/kvinnor som har Retts syndrom. Syndrom går att diagnostisera genom ett genetiskt test och de första symtomen visar sig vanligen när flickan är runt 1 år.

Flickor med den vanligaste formen av Retts syndrom verkar helt friska och har en typisk utveckling fram till 1-1.5 års ålder. Mellan 1-4 års ålder tappar flickorna förvärvade förmågor, till exempel förmågan att kommunicera och leka och förmågan att använda händerna på ett funktionellt sätt.

Samtidigt utvecklas beteenden som påminner om autistiska symtom, bland annat avskärmning och stereotypiska handrörelser, ofta i form av tvättliknande rörelser. Senare förbättras förmågan att kommunicera, de autismliknande beteenden avklingar medan de stereotypa handrörelserna kvarstår. De flesta får i vuxen ålder en svårt rörelsenedsättning och blir rullstolsburna.

Det är i princip enbart flickor/kvinnor som får Retts syndrom. Det har rapporterats om enstaka män, men de har dock fått tecken på syndromet tidigare och har en svår intellektuell funktionsnedsättning. I Sverige är förekomsten av Retts syndrom en på tiotusen, det vill säga 0,01% av befolkningen.

Orsak

Retts syndrom orsakas av en mutation av ett arvsanlag som bildar ett speciellt protein/äggviteämne. Detta äggviteämne påverkar uppbyggnaden av nätet av nervtrådar som förbinder nervcellerna. Hjärnan kommer därför att arbeta på ett annorlunda sätt under den fortsatta utvecklingen, vilket kan förklara symtomutvecklingen vid Retts syndrom. Skadan i arvsanlaget uppträder hos personen själv, det vill säga ärvs inte. Risken att en förälder till en flicka med Retts syndrom får ett ytterligare barn med Retts syndrom ökar minimalt.  Andreas Rett 1966 då han beskrev 21 flickor och kvinnor i Österrike. Det dröjde till 1983 innan Retts syndrom blev mer känt genom Bengt Hagbergs beskrivning av 35 flickor i Göteborg. 

Stöd och insatser

Retts syndrom är en livslång funktionsnedsättning och det finns ännu ingen behandling som botar eller påverkar utvecklingen av Retts syndrom. Precis som vid autism krävs en god kunskap om syndromet med mycket individualiserade pedagogiska insatser som bland annat karaktäriseras av att bygga upp en kommunikativ förmåga (ofta via ögonpekning) och att aktivt stimulera flickans motivation.

Historik

Retts syndrom beskrevs första gången av Andreas Rett 1966 då han beskrev 21 flickor och kvinnor i Österrike. Det dröjde till 1983 innan Retts syndrom blev mer känt genom Bengt Hagbergs beskrivning av 35 flickor i Göteborg. 

Kunskapsteam för Retts syndrom

Habilitering & Hälsa har ett kunskapsteam för Retts syndrom. Om du har frågor om kunskapsteamet eller Retts syndrom, kan du ta kontakt med Kristina Gustafsson Bonnier som samordnar teamen. Se länk för kontaktuppgifter och mer information.

> Kunskapsteam