Fragile X

Fragil X-syndromet (även kallat FRAXA-syndromet) är den vanligaste ärftliga orsaken till intellektuell funktionsnedsättning. Den orsakas av en förändring av ett arvsanlag som är lokaliserat till X-kromosomen.

Fragil X-syndromet finns hos ungefär 1 av 4000-6000 pojkar och 1 av 8000-12000 flickor. I Stockholms län har ett 70-tal barn, ungdomar och vuxna som fått diagnosen fragil X kontakt med någon verksamhet inom Habilitering & Hälsa. Nedärvningen av fragil X-syndromet följer ett förutsägbart familjemönster.

Majoriteten av alla pojkar/män med syndromet har en intellektuell funktionsnedsättning, ofta kombinerad med koncentrationssvårigheter och hyperaktivitet. Stora tal och språksvårigheter är vanliga. Hos flertalet finns vissa gemensamma utseendemässiga drag. Som exempel kan nämnas stora utstående öron, plattfothet och stora testiklar. Det är vanligt med ängslan och oro i nya miljöer och att man undviker ögonkontakt. Ett fåtal pojkar med syndromet är normalbegåvade eller har en lindrig intellektuell funktionsnedsättning. Flickor med fragil X-syndromet har varierande symptom. Ungefär en tredjedel har inga symptom alls. En tredjedel har lindriga symptom som inlärningssvårigheter och ökad ängslan/oro och en tredjedel av flickorna har en symptombild som liknar pojkarnas.

Diagnosen ställs genom DNA-analys från ett enkelt blodprov. Familjen erbjuds genetisk information och möjlighet till familjeutredning. Fosterdiagnostik är möjlig.

Det är bra om diagnosen ställs tidigt så att barnet och personer i dess omgivning kan få rätt stöd och hjälpinsatser. Det är viktigt att utifrån individuella behov få tillgång till tal-, språk- och kommunikationsträning samt specialpedagogiskt stöd och möjligheter till stimulans av grov- och finmotorik. De dagliga rutinerna bör vara mycket väl strukturerade för att skapa trygghet och ge en god grund för inlärning. Ibland är läkemedelsbehandling ett komplement när det gäller att dämpa hyperaktivitet och förbättra koncentrationsförmågan. Hyperaktiviteten avtar ofta successivt efter puberteten.

Det finns inte så mycket kunskap om hur livet som vuxen med fragil X-syndromet ser ut men många behöver särskilt stöd när det gäller boende och arbete.

Kunskapsteam för fragile X

Habilitering & Hälsa har ett kunskapsteam för fragile X. Om du har frågor om kunskapsteamet eller fragile x, kan du ta kontakt med Kristina Gustafsson Bonnier som samordnar kunskapsteamen. Se länk för kontaktuppgifter och mer information.

> Kunskapsteam

Här besvarar vi inga frågor, men skriv gärna en kommentar på vad vi behöver förbättra.