I fokus › Forskning

Annorlunda reflexer tidigt tecken på autism

Ebbas motoriska utveckling bedöms av Psykolog. Foto: Susanne Kronholm

10–20 procent av de barn som har ett äldre syskon med autism får själva diagnosen senare. Några av de tidigaste tecknen är annorlunda reaktioner på ljus och ljud. Det visar de senaste resultaten från den svenska studien Projekt Småsyskon.

Terje Falck-Ytter är forskningsledare
för Projekt Småsyskon.
Foto: Susanne Kronholm
Bilden av autism blir alltmer komplex i takt med att forskarna kartlägger hur, när och varför autism uppstår. I det omfattande forskningsprojektet Projekt Småsyskon (smasyskon.se) undersöker man tidig utveckling hos spädbarn med risk för autism och även adhd.

– De flesta av barnen som deltar i Småsyskon utvecklas normalt men andelen som senare får diagnosen autism är 10–20 procent, jämfört med befolkningen som helhet där andelen bara är 1–2 procent, säger Terje Falck-Ytter, psykolog, docent vid Uppsala Universitet och Karolinska Institutet, och forskningsledare för Projekt Småsyskon.

Sedan projektet startade 2011 har hans forskargrupp genomfört en rad delstudier som bidragit till den nya bild av autism som håller på att växa fram.

– Det tar tid att följa upp barnen tills man kan ställa diagnos. Än så länge kan man inte göra det förrän vid två–tre års ålder, så man får vara tålmodig, säger Terje Falck-Ytter.

Mätning av ögonrörelser

Projekt småsyskon är ett omfattande forskningsprojekt där man testar många olika aspekter av barnens utveckling. I studiedesignen ingår bland annat att barnen undersöks med mätning av ögonrörelser (eyetracking) samt med magnetröntgen och EEG som visar hjärnaktivitet.

– Vi har möjlighet att pröva många idéer. Det gör det väldigt spännande. En av de saker vi ser är att tidiga tecken på autism inte bara handlar om avvikande mönster i sociala situationer, vilket man kanske har trott tidigare.

Ett av de överraskande fynden är att spädbarn med risk för autism har överkänsliga pupillreflexer på ljus. En datorskärm som går från svart till vitt får deras pupiller att dra ihop sig mer och snabbare än hos andra bebisar på tio månader. Genom att följa upp undersökningen av pupillreflexer har forskarna nu kunnat se vilka av barnen som faktiskt fått autism. Andra försök visar också att sinnessystemets reaktioner på stimuli är annorlunda hos barn som senare får diagnosen autism.

–De spädbarn som uppfyllde kriterierna för autism vid tre års ålder drog ihop sina pupiller mer än de barn som inte uppfyllde kriterierna vid uppföljningen. Spädbarn med kraftigare pupillsammandragning hade mer symtom senare, oberoende av om de uppfyllde kriterier för diagnos eller inte. Det är förvånande att en så grundläggande sensorisk funktion är annorlunda, säger Terje Falck-Ytter.

Bebisen Ebba Med hjälp av de små markörerna vid Ebbas tinningar kan forskarna studera hur motoriken fungerar. Foto Susanne Kronholm.

Förstärkningseffekt

En annan skillnad gäller den förstärkningseffekt som kombinationen av rörelse och ljud har i vårt sinnessystem, som till exempel när någon klappar händerna.

– Barn med normal utveckling är väldigt upptagna av saker som engagerar flera sinnen samtidigt, det signalerar att något viktigt har hänt i omvärlden. Data som vi publicerade tidigare i år antyder att det inte fungerar på riktigt samma sätt hos spädbarn som senare får diagnosen autism. Med ögonrörelsemätning kunde vi se att barnen med senare diagnos i mindre grad tittade på ställen där rörelse sker samtidigt med ljudförändring, som om de inte upptäcker dessa sensoriska samband.

Redan när barnen är 6–12 månader har man sett tecken på autism. Från början är skillnaderna mycket små, för att sedan gradvis bli tydligare.

– Det är inte lätt att se med blotta ögat vilket spädbarn som senare får autismdiagnos. Man tror kanske att i och med att barn är sociala från födseln borde ett tränat öga kunna se autism redan från början, men så verkar det inte vara.

Hittills är antalet deltagare i Småsyskon uppe i nära 200. Genom samarbete med Birkbeck University of London har man kunnat dubbla deltagarantalet i den senaste studien, vilket gör resultaten säkrare.

– Autism är så sammansatt och heterogent att man måste ha stora grupper för att kunna lita på resultaten men också för att kunna studera undergrupper inom autismspektrumet. I dag vet vi ju inte riktigt vilka de är.

Motoriska svårigheter

En del av småsyskonen i studien får senare andra neuropsykiatriska diagnoser, som adhd och språkstörning.

– De kan också ha till exempel motoriska svårigheter som gör att de behöver stöd utan att de uppfyller kriterierna för någon diagnos.

Terje Falck-Ytter hoppas att Projekt Småsyskon ska bidra till tidigare upptäckt av barn som har ett hjälpbehov. Han tror också att forskningen bidrar till förståelse av vad som är annorlunda i den tidiga utvecklingen vid autism.

– Förhoppningsvis kan man gå vidare och forska mer på basala hjärnfunktioner för att förstå exakt vilka signalsubstanser som är involverade i till exempel pupillreflexen.

Habiliteringen viktig

Autism beror i stor utsträckning på genetiska faktorer, och en viktig fråga är när och var i hjärnan olika gener relaterade till autism ”slås på”.

– Så långt har vi fokuserat mest på tiomånadersåldern men både vi och andra forskare studerar nu ännu yngre barn – även fosterutvecklingen är självklart intressant.

Många forskare som studerar autism har ingen klinisk erfarenhet av personer med diagnosen. Det gäller inte Terje Falck-Ytter. Hans första jobb som nyutbildad psykolog för tio år sedan var att utreda barn för autism inom habiliteringen.

– Den PTP-tjänsten inom habiliteringen var väldigt viktig för mig. Där fick jag se den stora variation som finns inom autismspektrumet och samtidigt försöka sätta fingret på det som är gemensamt.

Småsyskon

Projektets namn: Projekt Småsyskon (smasyskon.se)
Projektledare: Terje Falck-Ytter
Hemvist: Projekt Småsyskon är ett samarbete mellan Barn och Babylab vid Uppsala Universitet och Center of Neurodevelopmental Disorders vid Karolinska Institutet (KIND)
Finansiering: Bland annat Vetenskapsrådet, Riksbankens Jubileumsfond och EU:s doktorandprogram
Aktuell studie: Studien är publicerad i Nature Communications DOI: 10.1038/s41467-018-03985-4.

Läs mer

> Kameran registrerar Ebbas blick
> Så går experimenten till i Projekt Småsyskon