Före födseln (prenatalt)

Autism är vanligtvis en medfödd, prenatal, funktionsstörning i hjärnan. De medfödda orsakerna kan vara flera, till exempel avvikelser på gener eller kromosomer, ämnesomsättningssjukdomar eller infektioner under graviditeten.

Kromosomer och gener 

De mänskliga cellerna har 46 kromosomer. De är ordnade parvis i en dubbel DNA-spiral. Strängarna i denna spiral hålls ihop av så kallade baspar och ett visst antal baspar utgör en gen. Hela den mänskliga genuppsättningen består av ca 3 miljarder baspar, som i sin tur bildar ca 20 000 gener. Generna är koder för bildningen av viktiga protein i kroppen och felaktiga eller saknade gener gör att rätt protein inte kan bildas. Om något blir fel i genuppsättningen kan det leda till olika sjukdomar och syndrom. Vissa fel kan orsaka autism. Vid autism rör det sig oftast om fel på flera samverkande gener, men ibland handlar det bara om en enskild gen.

Genetisk forskning

Den genetiska forskningen försöker bland annat svara på vilka gener som har betydelse för autism, vilken uppgift dessa gener har och hur starkt inflytande de olika generna har över sjukdomsutveckling. Ett syfte med forskningen är att kunna ge familjer som har barn med autism information om barnets autism är ärftlig. Ett långsiktigt mål är att identifiera vilket protein de olika generna bestämmer uppbyggnaden av, för att sedan försöka utveckla en behandling.

Skador och mutationer

En kromosomavvikelse kan betyda att det finns en extra kromosom eller att det finns för få kromosomer. Det kan också handla om att själva strukturen i kromosomen är förändrad – en bit av kromosomen kan saknas eller en extra del kan ha tillkommit.

Med den senaste genetiska tekniken har man upptäckt att ett antal syndrom beror på att det saknas mycket små kromosomfragment eller att små kromosomfragment har tillkommit, så kallade mikrodeletioner och mikroduplikationer, vilket innebär att ett antal gener förlorats eller finns i extra kopior. Det finns flera syndrom där små kromosomfragment saknas, till exempel Angelmans syndrom, CATCH 22 (velo-cardio facialt syndrom), Prader-Willis,  Smith-Magenis och Williams syndrom.

En annan kromosomavvikelse som kan vara förenad med en autismspektrumstörning är Turners syndrom (avsaknad av en X-kromosom hos flickor).

Skador eller mutationer i enskilda gener kan också förekomma. Ett exempel är det tillstånd som benämns fragil X-syndrom ("skör X-kromosom"). Fragil X-syndrom är en mutation i en gen på X-kromosomen och kan orsaka autism. Det är vanligare att pojkar får symtom av denna mutation eftersom de endast har en x-kromosom. Hos flickor kan ofta den friska kromosomen ta över.

Med dagens tillgängliga genetiska tester finns det möjlighet att upptäcka en genetisk orsak hos minst 10 - 15% av individer med autismspektrumtillstånd.

Ärftlighet

I många fall av autism finns en ärftlig faktor. Om ett barn i en familj har autism är risken för att syskon också drabbas mellan 5 och 10 %, vilket innebär att risken är minst 10 gånger ökad. Ett annat sätt att uttrycka ärftlighet vid autism är att i ungefär 97 % av familjerna har endast ett barn autism medan det i 2-3 % av familjerna finns mer än ett barn med en autismspektrumstörning.

När autismen beror på genmutationer i enskilda anlag på kromosomer som inte är könskromosomer, kan nedärvningen vara antingen dominant eller recessiv. Är ärftlighetsgången recessiv måste barnet få sjukdomsgenen från båda föräldrarna för att sjukdom ska uppträda. Dominant ärftlighetsgång innebär att det räcker med att sjukdomsgenen förs vidare från endast en förälder för att ge sjukdom. 

Ämnesomsättning

I sällsynta fall ingår autism vid en ämnesomsättningssjukdom, en så kallad metabol sjukdom. Till denna sjukdomsgrupp hör till exempel PKU (fenylketonuri), Lesch-Nyhans syndrom, mitokondriella sjukdomar och mukopolysackaridoser (inlagringssjukdomar).

PKU

PKU (fenylketonuri) är ett exempel på när autism uppkommer till följd av samverkan mellan en gen och en yttre faktor. PKU är både en ämnesomsättningssjukdom och en genetisk sjukdom. Den ger inte några symtom förrän individen äter mat som innehåller fenylalanin. Fenylalanin är en aminosyra, den minsta beståndsdelen i ett protein. Obehandlad PKU ledde tidigare till utvecklingsstörning och många barn fick också autism. Nuförtiden undersöks alla nyfödda barn och om de har sjukdomen får de en kost som inte innehåller fenylalanin. Om kostbehandling sätts in före 6 veckors ålder får barnet inga symtom på sjukdom.

Lesch-Nyhans syndrom

Lesch-Nyhans syndrom är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar njurar och hjärna och ger svår funktionsnedsättning, som kan inkludera autism. Sjukdomen är mycket ovanlig och förekommer bara hos pojkar och män. Lesch-Nyhans syndrom beror på att ett visst enzym inte är aktivt. Enzymet hjälper till med omsättningen av puriner i cellerna. Puriner är byggstenar i DNA. Orsaken till att enzymet inte är aktivt är förändringar (mutationer) i den gen som bestämmer hur enzymet är uppbyggt. Genen finns på X-kromosomen. Neurologiska symtom är ökad muskelspänning och ofrivilliga rörelser samt självskadande beteende i form av svår tung-, läpp- och fingerbitning. Vid utredning bestäms nivåerna av urinsyra i blod och urin.

Mitokondriella sjukdomar

Vid mitokondriella sjukdomar är det cellernas energiproduktion som är störd.  Sjukdomarna är ärftliga och det finns förändringar (mutationer) i mitokondriernas DNA. Ett huvudsymtom vid mitokondriella sjukdomar är muskelsvaghet. Det finns beskrivningar i litteraturen om samband mellan mitokondriell sjukdom och autism.

Mukopolysackaridoser

Mukopolysackaridoser (inlagringssjukdomar) beror på en brist på särskilda enzym som bryter ner olika ämnen i kroppens kemiska system. En typ av mukopolysackaridos är Sanfilippos sjukdom, som finns beskriven i samband med autism. 

Gifter, infektioner och hormoner

Giftiga ämnen

Vissa läkemedel, till exempel valproat (ett läkemedel mot epilepsi) och thalidomid (neurosedyn), kan ge upphov till autism genom att de påverkar fostrets nervsystem. Det gäller även droger som till exempel kokain och alkohol.

Infektioner

Vissa infektioner under graviditet kan ge upphov till utvecklingsstörning och autism. Dit hör vissa virus, till exempel röda hund. Just röda hund har vi dock kunnat förebygga, tack vare att vaccination har införts.

CMV

Det är inte helt klarlagt om cytomegalovirus (CMV) kan orsaka autism. Det finns några rapporter om det, men vanligare är att CMV beskrivs som en orsak till neurologisk skada med utvecklingsstörning. CMV är ett mycket vanligt virus, det finns hos ungefär 1 % av alla nyfödda barn. Det ger förkylningsliknande symtom hos barn och vuxna och kan överföras från mor till barn under graviditeten och under förlossningen. Eftersom CMV är ett så vanligt virus är det svårt att veta om det finns ett samband mellan infektion och symtom. Av de smittade fostren drabbas endast cirka 10-20 % av neurologiska skador. Det finns ännu ingen effektiv behandling som kan förhindra skador hos foster och barn.

Toxoplasmos

Toxoplasmos är en infektion som orsakas av en parasit som finns över hela världen. Det är katter som sprider smittan, genom sin avföring. Får kvinnan en toxoplasmainfektion för första gången under graviditeten finns risk för att fostret blir smittat. Toxoplasmainfektion i tidig graviditet kan leda till fosterskador och ge upphov till utvecklingsstörning, ögonskador och autism hos barnet.

Hormonella störningar

Medfödd bristande sköldkörtelfunktion har rapporterats hos barn med autism. I dag undersöks halten av sköldkörtelhormon hos alla nyfödda. Om man upptäcker att barnet har för låg mängd av detta hormon sätts medicinering in.

Här besvarar vi inga frågor, men skriv gärna en kommentar på vad vi behöver förbättra.