Förändringar inom autismområdet

I den nya diagnosmanualen DSM-5 har det skett stora förändringar inom autismspektrumområdet. De diagnoser som tidigare fanns i DSM-IV-TR är nu samlade i en enda övergripande diagnos: autism spectrum disorder (ASD).

DSM-systemet är uppdelat i olika kapitel. Kapitlet i det gamla DSM-IV-TR där autism tidigare ingick kallades ”Störningar som vanligtvis diagnostiseras hos spädbarn, barn eller ungdomar”. I DSM-5 ersätts detta av ”Utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser”.

Kapitlet i DSM-5 beskriver diagnoser som debuterar tidigt i utvecklingen, vanligen innan barnet börjar i skolan. De tillstånd som beskrivs karaktäriseras av utvecklingsmässiga avvikelser som inverkar på den personliga och sociala förmågan men som även påverkar skolresultat, utbildning och arbetsförmåga.

De olika underkategorierna av diagnoser är intellektuella funktionsnedsättningar, kommunikationsstörningar, autism, adhd, specifika inlärningssvårigheter, motoriska störningar, tics, andra utvecklingsrelaterade funktionsavvikelser.

Den undergrupp av diagnoser, dit bland annat autism och Aspergers syndrom tillhörde, kallades i DSM-IV-TR "Genomgripande störningar i utvecklingen". Detta ersätts i DSM-5 av autism.

En enda diagnos

En enda diagnos, autism, ersätter de nuvarande diagnoserna autistiskt syndrom, Aspergers syndrom, desintegrativ störning hos barn samt genomgripande störning i utvecklingen utan närmare specifikation. Definitionen på Retts syndrom försvinner helt ur DSM-systemet.

Två centrala huvudkriterier

Inom diagnosen finns två huvudkriterier. Det första kriteriet är en sammanslagning av två kriterier i DSM-IV-TR, "Kvalitativt nedsatt förmåga att interagera socialt" och "Kvalitativt nedsatt förmåga att kommunicera", till ett kriterium som rör social kommunikation ”Varaktiga brister i förmågan till social kommunikation och social interaktion i ett flertal olika sammanhang, vilket visar sig i följande, aktuellt eller anamnestiskt belagt” (DSM-5, APA, 2014, s.22). De tre symtom som ingår i kriteriet inkluderar bristande förmåga 

  • till social och emotionell ömsesidighet 
  • att använda icke verbal kommunikation i socialt samspel
  • att förstå, utveckla, och behålla relationer. Dessutom ska man kunna anpassa                           beteendet så att det passar olika sociala situationer.

Det andra kriteriet rör som tidigare en begränsad beteenderepertoar ”Begränsade, repetitiva mönster i beteende, intressen eller aktiviteter (DSM-5, APA, 2014 s.23). De fyra symtom som ingår i kriteriet karaktäriseras av:

  • stereotypier
  • rutinbundenhet och/eller ritualer

  • ensidigt intresse

  • annorlunda reaktioner på sinnesintryck.

Symtomen förändras

Både antalet möjliga symtom samt antalet nödvändiga symtom för att få diagnosen autism ändras. Det totala antalet symtom minskas från tolv till sju fördelade på tre symtom som rör social kommunikation och fyra som rör beteende, intressen och aktiviteter. För att få diagnosen måste en individ visa (eller enligt anamnes tidigare uppvisat) svårigheter inom vart och ett av dessa tre symtom på bristande social kommunikation. Dessutom krävs minst två symtom som rör beteende, intressen och aktiviteter. Det innebär att DSM-5 kräver ett ytterligare symtom från beteende-kriteriet jämfört med DSM-IV-TR. Därmed ändras det totala antalet nödvändiga symtom från sex symtom i DSM-IV-TR till fem i DSM-5 (Lord & Bishop, 2015; APA, 2014). 

Sättet att beskriva symtomen har också förändrats till ett beteendekontinuum, där man anger beskrivningar på startpunkten, mitten och slutpunkten på kontinuumet. Följande exempel kommer från kriteriumet "Varaktiga brister i förmågan till social kommunikation och social interaktion i ett flertal olika sammanhang, vilket visar sig i följande, aktuellt eller anamnestiskt belagt: Bristande förmåga att utveckla, bevara och förstå relationer, alltifrån t.ex. svårigheter att ändamålsenligt anpassa sitt beteende till olika sociala sammanhang, till svårigheter att leka låtsaslekar med andra eller att skaffa vänner, till avsaknad av intresse för jämnåriga” (DSM-5, Pilgrim Press, 2014, s.22).Förutom tre helt nya symtom på social kommunikationsstörning förändras flera symtom under ”Begränsade, repetitiva mönster i beteende, intressen eller aktiviteter”. Till exempel utökas symtomet som rör stereotypier från att bara gälla motoriska stereotypier till att även gälla språkliga beteenden (t.ex. ekolali) och stereotypa beteenden (t.ex. rada upp leksaker i långa rader). Dessutom tillkommer ett symtom som är helt nytt som rör annorlunda reaktioner på perceptuella intryck.

Den amerikanska psykiatriska föreningen (APA) har haft ambitionen att symtomen ska vara oberoende av begåvningsnivå, språkutveckling i barndomen och specifika beteenden.

Man har även i DSM-5 tonat ner betydelsen av debutålder. I DSM-IV-TR skulle barnet uppvisa svårigheter inom ett av tre specifika områden före tre års ålder. Även om ålderskravet i DSM-5 innebär att symtomen ska finnas tidigt i barnets utveckling så preciseras det inte. Samtidigt menar man att symtomen kan synas först senare i barnets utveckling på grund av att barnet har en social grundkompetens och först när den inte räcker till blir symtomen uppenbara.

Personens svårigheter ska bedömas

DSM-5 tar hänsyn till att autism kan se mycket olika ut hos olika personer och i olika utvecklingsfaser. Därför ska den ställda diagnosen preciseras genom flera olika dimensioner. En viktig sådan dimension är symtomens svårighetsgrad. Svårighetsgraden ska bedömas utifrån de två huvudkriterierna ”Varaktiga brister i förmågan till social kommunikation och social interaktion i ett flertal olika sammanhang och ”Begränsade, repetitiva mönster i beteende, intressen eller aktiviteter”. Bedömningen ska göras separat för varje kriterium. Detta ska dock inte förväxlas med vilka rättigheter till stöd eller vilket behov av stöd personen ifråga har. Man påpekar också att bedömningen är här och nu och att symtomen kan växla i svårighetsgrad under personens utveckling.

Aspergers syndrom
inte längre en separat diagnos

Diagnosen Aspergers syndrom har tagits bort som separat diagnos ur DSM-5. De personer som tidigare fått diagnosen Aspergers syndrom enligt DSM-IV-TR ska utifrån DSM-5 få diagnosen autism.

Det finns flera skäl till att man stryker Aspergers syndrom ur DSM-5. APA har framförallt ifrågasatt den kliniska tillämpningen av Aspergers syndrom och om det finns ett tillräckligt stort vetenskapligt underlag för att särskilja Aspergers syndrom från autism.

Har Aspergers syndrom som diagnos fungerat bra i klinisk praktik?

I det kliniska arbetet har man upplevt ett antal praktiska problem. Ett av dessa är att Aspergers syndrom vanligtvis diagnostiseras i senare ålder än autistiskt syndrom, vilket gör att den tidiga språkutvecklingen (som ska ha varit normal enligt diagnoskriterierna) blir svår att kartlägga.

Enligt APA finns det också en viss brist på enhetlighet i tillämpningen av diagnosen Aspergers syndrom som både lett till att man ställt diagnosen på personer som egentligen uppfyller kriterierna för autistiskt syndrom enligt DSM-IV-TR, samtidigt som andra fått diagnosen Aspergers syndrom utan att egentligen uppfylla alla nödvändiga kriterier för någon diagnos inom ”genomgripande störning i utvecklingen”.

Är Aspergers syndrom i grunden annorlunda än autism?

Resultaten av den samlade forskningen visar, enligt APA, inte ett tillräckligt vetenskapligt underlag för att särskilja Aspergers syndrom från autism. Det finns ingen forskning som visar någon väsentlig skillnad mellan personer med Aspergers syndrom från autism hos personer med hög intellektuell och språklig nivå.

I forskningslitteraturen ges dock uttryck för två åsikter kring den neurokognitiva profilen. En del menar att några egentliga neurokognitiva skillnader inte finns, och att Aspergers syndrom går att likställa med autism hos normalbegåvade individer med god verbal förmåga. Andra menar att syndromet har sin egen särart, som skulle kunna fångas upp bättre om man renodlade diagnoskriterierna ytterligare. APA menar att forskningsunderlaget för den senare slutsatsen är ganska svagt och att den nya diagnosen autism, i förening med en gradering av individens verbala och intellektuella förmåga, borde vara tillräcklig för att beskriva det vi idag kallar Aspergers syndrom.

Fångar diagnosen autism upp alla med Aspergers syndrom?

APA menar att definitionen av autism i DSM-5 gör att personer som uppfyller dagens kriterier på Aspergers syndrom även borde uppfylla de nya kriterierna.

Desintegrativ störning
inte längre separat diagnos

Diagnosen desintegrativ störning har tagits bort i diagnosmanualen DSM-5.

Desintegrativ störning är ett mycket ovanligt tillstånd som liknar autism, med den skillnaden att barnet utvecklas normalt under de första levnadsåren, men senare drabbas av en kraftig tillbakagång på flera områden, för att så småningom utveckla speciella beteenden och därmed uppfylla diagnoskriterierna för autistiskt syndrom.

Forskningen på desintegrativ störning är mycket liten. Därför har APA koncentrerat sig på forskningen kring kraftig tillbakagång, så kallad regression eftersom den är den viktigaste skillnaden mot diagnosen autistiskt syndrom enligt DSM-IV-TR. Här finns relativt omfattande forskning, som visar att sådan regression inte är något ovanligt hos barn med autistiskt syndrom. Den kan komma efter en period av helt normal utveckling eller följa på en utveckling som redan tidigare har varit avvikande. Särskilt i de fall där regressionen inträffar tidigt, mellan två och tre års ålder, blir det svårt att se någon tydlig skillnad mellan desintegrativ störning och autistiskt syndrom. Det finns dessutom en del forskning som visar att likheten mellan desintegrativ störning och autism är viktigare både för insatser och prognos än det tapp av förvärvade förmågor som barn med desintegrativ störning har.

APA har därför dragit slutsatsen att stöd saknas i befintlig forskning att betrakta desintegrativ störning hos barn som en separat diagnoskategori skild från autism.

Genomgripande störning, UNS

Diagnosen genomgripande störning UNS, utan närmare specifikation, har tagits bort ur diagnosmanualen DSM-5. De personer som fått diagnosen från DSM-IV-TR ska enligt DSM-5 få diagnosen autism.

Diagnosen genomgripande störning i utvecklingen UNS ställdes utifrån DSM-IV-TR då en person har svårigheter som liknar autistiskt syndrom men inte uppfyller alla kriterier i den diagnosen. Personen måste uppfylla minst ett symtom på svårigheter med social interaktion tillsammans med antingen svårigheter att kommunicera på ett ömsesidigt sätt eller ha begränsad beteenderepertoar. Dessa symtom ska också orsaka stora svårigheter i vardagen för att diagnosen ska ställas.

Ett av många skäl som APA anger är att diagnosen i sig inte har fungerat kliniskt. Bland annat finns det stora skillnader mellan olika kliniker när denna diagnos ställs. Dessutom har ett av de uttalade målen med DSM-5 varit att minska antalet diagnoser med tillägget UNS (”utan närmare specifikation”). Det finns inte heller något forskningsunderlag som motiverar att ha kvar diagnosen, enligt APA.

Retts syndrom tas
bort ur DSM-manualen

Retts syndrom har tagits bort i DSM-5. Eftersom Retts syndrom är en somatisk sjukdom med känd orsak anser APA att den inte hör hemma i psykiatrimanualen.

Retts syndrom är en störning i hjärnans utveckling, orsakad av en genmutation på x-kromosomen. Den drabbar huvudsakligen flickor. Symtomen visar sig vanligen vid 6-18 månaders ålder, efter en period av till synes normal psykisk och fysisk utveckling. Symtomen omfattar bland annat minskad tillväxt av huvudet, förlust av finmotoriska färdigheter och svårigheter med koordination. Barnen lider av diverse störningar i kroppsfunktioner som styrs av det autonoma nervsystemet. Många har en svår utvecklingsstörning.

Under en period tidigt i förloppet brukar Retts syndrom ge en del symtom som påminner om autism: förlust av vilja till social interaktion, nedsatt utveckling av språkförståelse och språklig uttrycksförmåga, samt utveckling av stereotypa handrörelser.

Eftersom Retts syndrom är en somatisk sjukdom med känd orsak anses den inte av APA höra hemma i psykiatrimanualen.