Diagnostik

Dessa artiklar handlar om att ställa diagnoserna autism och Aspergers syndrom. Även andra samtidigt förekommande diagnoser och svårigheter att särskilja olika diagnoser kan tas upp här.

> Autism hos vuxna: Symtommönster och prognostiska faktorer i barndomen

> Beteendemässig disorganisation som ett tecken på psykos

> En studie av Aspergers syndrom utifrån fyra olika diagnoskriterier

> Föräldrars retrospektiva bedömning av utveckling och beteende hos barn med Aspergers syndrom

> Har diagnoserna förändrats efter introduktionen av ICD-10?

> Landau-Kleffners syndrom: förvärvad afasi hos barn

> Autism: Screening av små barn med CHAT

> Föräldrars upplevelse av barns temperament med eller utan intellektuell funktionsnedsättning

> Föräldrars ålder påverkar förekomsten av diagnos inom autismspektrumet​

> Diagnos inom autismspektrumet och Möbius syndrom, CHARGE, oculo-auriculo-vertebralspectrum

> A-TAC överensstämmelse med CBCL – Child Behaviour Checklist

> Den svenska versionen av DISCO-10. Psykometriska egenskaper

> Autistiska drag hos barn och vuxna med tvångssyndrom (OCD)

Autism hos vuxna: Symtommönster och prognostiska faktorer i barndomen

Artiklens titel: Autism in adults: Symptom patterns and early childhood predictors. Use of the DISCO in a community sample followed from childhood

Billstedt, Eva; Gillberg, I. Carina; Gillberg, Christopher

Journal of Child Psychology and Psychiatry. Vol. 48(11), Nov. 2007, s. 1102–1110

Man studerade utfallet hos 105 vuxna med autism (typisk och atypisk autism) som fått diagnosen som barn med det strukturerade intervjuformuläret DISCO (Diagnostic Interview for Social and COmmunication disorders). Utfallet på DISCO studerades i relation till bedömningar i barndomen som till exempel begåvning och språklig förmåga vid fem års ålder. Personerna hade likartade problem med social interaktion medan andra vanliga symptom på autism i barndomen som stereotypt beteende var mer varierat vid uppföljningen. Det var vid uppföljningen fortfarande mycket vanligt med annorlunda reaktioner på sinnesintryck. De faktorer i barndomen som visade sig ha betydelse för utfallet på DISCO i vuxen ålder var talat språk före 5 års ålder, intelligenskvot, kön, om det fanns något annat diagnostiserat medicinskt tillstånd samt epilepsi före 5 års ålder. 

Beteendemässig disorganisation som ett tecken på psykos

Artikelns titel: Behavioral disorganization as an indicator of psychosis in adults with intellectual disability and autism.

Bakken, Trine L.; Friis, Svein; Lovoll, Sverre; Smeby, Nina A.; Martinsen, Harald

Mental Health Aspects of Developmental Disabilities. Vol 10(2), April–Juni 2007, s. 37–46

Målsättningen med studien var att se om disorganiserat beteende kan vara en indikator på psykos hos 43 vuxna med autism, utvecklingstörning och en tidigare psykiatrisk diagnos. Åtta hade en måttlig utvecklingstörning och en schizofreniliknande psykos. Dessa bedömdes utifrån preliminära data från en pilotsstudie av ett bedömningsformulär, Psychopathology in Autism Checklist. Man fann att de hade disorganiserat beteende, en låg funktionsnivå, beteenden som antyder hallucinationer samt nedsatt social förmåga.

En studie av Aspergers syndrom utifrån fyra olika diagnoskriterier​

Artikelns titel: An epidemiological and diagnostic study of Asperger Syndrome according to four sets of diagnostic criteria

Mattila, Marja-Leena; Kielinen, Marko; Jussila, Katja; Linna, Sirkka-Liisa; Bloigu, Risto
Ebeling, Hanna; Moilanen, Irma

Journal of the American Academy of Child & Adolescent Psychiatry. Vol. 46(5), Maj 2007, s. 636–646

I studien jämfördes hur många som fick diagnosen Aspergers syndrom i förhållande till vilka diagnostiska kriterier man använde. Samtliga personer som ingick i studien diagnostiserades utifrån fyra olika diagnostiska kriterier: DSM-IV, ICD-10, Gillberg & Gillberg och Szatmari m.fl.. Man fann att förekomsten av Aspergers syndrom var per tusen innevånare 2.5 enligt DSM-IV, 2.9 enligt ICD-10, 2.7 enligt Gillberg & Gillberg och 1.6 enligt Szatmari m fl. Resultatet understryker vikten av att utvärdera diagnoskriterierna på Aspergers syndrom. Det framkom också att det är nödvändigt att använda flera olika informationskällor för att ställa diagnos.

Föräldrars retrospektiva bedömning av utveckling och beteende av Aspergers syndrom under de första två åren i livet

Dewrang, Petra, Sandberg, Annika Dahlgren

Research in Autism Spectrum Disorders.Vol 4, Juli-Sep 2010, s. 461-473

Utveckling och beteende under de första två levnadsåren utvärderades retrospektivt av föräldrarna till 23 ungdomar och unga vuxna med Aspergers syndrom och 13 normalutvecklade ungdomar och unga vuxna. Gruppen matchades efter kronologisk ålder och var normalbegåvade. Frågeformuläret, Symtom på Autistiskt Beteende före 2 års ålder (SAB-2), omfattade sju områden: kontakt och social aktivitet, svar på perceptuella stimuli, kommunikation och språk/talförmåga, kost/matning och sömn, lek och fixering/ritualer, rörelse och motoriska färdigheter samt utveckling och beteende. Åtta områden av möjliga tidiga misstankar var också en del av frågeformuläret. Det fanns betydande skillnader mellan grupperna inom alla områden och föräldrarna till ungdomarna med Aspergers syndrom var i många fall mycket medvetna om avvikelser i deras barns beteende vid tidig ålder. Kost/matning och sömn samt kontakt och social aktivitet hittades i de områden som orsakade mest oro. SAB-2 bedömdes också vara ett giltigt och pålitligt instrument för retrospektiv utvärdering av spädbarn.

Har diagnoserna förändrats efter introduktionen av ICD-10?

Artikelns titel: ICD-10 classification in Danish child and adolescent psychiatry – Have diagnoses changed after the introduction of ICD-10?

Moller, Lene R.; Sorensen, Merete J.; Thomsen, Per H.

Nordic Journal of Psychiatry. Vol 61(1), 2007, s. 71-78

Målet med studien var att se om diagnosen förändrats sedan ICD-10 introducerades. Alla patienter (22 469 barn) mellan 0-15 år som blivit undersökta på psykiatriska kliniker mellan 1995-2002 ingick i studien. De vanligaste diagnoserna var genomgripande störning i utvecklingen (11.9%), uppförandestörning (9.5%), ångest (7.6%), hyperkinetisk störning (7.3%) och specifik utvecklingstörning (7.3%). Man fann en ökad frekvens av neuropsykiatriska och affektiva diagnoser samt en minskad frekvens av uppförandestörningar och ångesttillstånd. Många av de diagnoser som var registrerade var endast delvis specificerade vilket antyder att diagnoskriterierna i ICD-10 behöver få en mer detaljerade specifikation.

Landau-Kleffners syndrom: förvärvad afasi hos barn

Artikelns titel: Landau-Kleffner Syndrom: Erhvervet afasi hos børn/The Landau-Kleffner Syndrome: Acquired aphasia of children

Thomsen, Lone Benn

Psykologisk Paedagogisk Rådgivning. Vol 44(2), Apr 2007, s. 139-151

Författaren diskuterar svårigheten att särskilja autism från Landau-Kleffners syndrome (LKS). Hon vidhåller nödvändigheten av att särskilja syndromen på grund av att LKS kan minska och till och med försvinna med tiden till skillnad från autism.

Autism: Screening av små barn med CHAT på barnavårdscentralerna ökade inte tidig identifiering.

Carlsson, L. Höglund, Gillberg, C.,Lannerö, E., Blennow, M. 

Acta Paediatrica.Vol 99(12), Dec 2010, s.1897-1899

Syftet med studien var att fastställa om användning av Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) skulle öka antalet barn under 3 år som skulle få tillgång till behandling för autism. Den utvalda populationen bestod av alla 18 månader barn registrerade vid lokala barnavårdscentraler inom undersökningsområdet och undersökta vid 18-månaders kontrollerna. Av den utvalda populationen 37 630 barn inom undersökningsområdet blev 35 990 (96%) screenade. Resultaten visade att användningen av CHAT-screeningen på 18 månader gamla barn inte bidrog till att öka antalet barn som får diagnosen autismspektrumstörning och därmed behandling före 3 års ålder.  

Annorlunda, besvärlig eller bestämd? Mödrars och fäders upplevelse av barns temperament med eller utan intellektuella funktionsnedsättningar

Boström, P.,Broberg, M., Hwang, C. P.

Journal of Intellectual Disability Research. Vol 54, Sep 2010, s. 806-819

Kan bedömning av temperament vara ett sätt att identifiera unga barn med intellektuell funktionsnedsättning (ID) som riskerar att uppfattas som besvärliga? I studien studerades föräldrars upplevelse av det egna barnets temperament med eller utan ID, samt barnets positiva och negativa påverkan på sina föräldrar. Mödrar och fäder till 55 åldersmatchade och typiskt utvecklade (TD) barn fyllde i EASI Temperamental Survey och två skalor av Family Impact Questionnaire som mäter barns positiva och negativa påverkan på föräldrar. Resultat: Föräldrar graderade barn med blandad ID/DD (sent utvecklade) som blygare och mer impulsiva samt mindre socialt aktiva och sällskapliga jämfört med TD-barn. Barn med blandad ID/DD rapporterades också ha mer negativ och mindre positiv inverkan på familjen jämfört med TD-gruppen. I analyser av undergrupper, beskrevs barn med Downs syndrom och cerebral pares/motorisk funktionsnedsättning som att ha mindre negativ inverkan på föräldrar och beskrevs ge negativa känslor i relativt låg grad. Barn med diagnoserna autismspektrumstörning (AST), ID/DD utan närmare specifikation och andra mindre vanliga diagnoser hade samma typ av temperament med hög emotionalitet, blyghet och impulsivitet samt låg aktivitet och social förmåga. Föräldrar till barn med AST och ID/DD rapporterade högst nivå av negativ inverkan. Slutsats: Temperamentsmässiga karaktärsdrag, såsom hög negativ emotionalitet och impulsivitet, vilka kan identifieras tidigare än problemskapande beteende, kan vara indikatorer på negativ påverkan på föräldrar till unga barn med ID. Trots stora skillnader i temperament bland barn med blandad ID/DD, indikerar resultaten att det finns gemensamma karaktärsdrag i temperament bland barn med AST, ID/DD och andra diagnoser.

Föräldrars ålder påverkar förekomsten av diagnos inom autismspektrumet: Fynd från två nationellt representativa tvillingstudier

Lundström, Sebastian, Haworth, Claire M.A., Carlström, Eva , Gillberg, Christopher, Mill, Jonathan, Råstam, Maria , Hultman, Christina M., Ronald, Angelica, Anckarsäter, Henrik, Plomin, Robert, Lichtenstein, Paul, Reichenberg, Abraham

Journal of Child Psychology and Psychiatry. Vol 51, Juli 2010, s. 850-856

Trots omfattande ansträngningar förblir orsakerna till autism okända. Fäders ökande ålder har associerats med olika typer av neurodevelopmental disorders. Syftet med studien var att studera tre obesvarade frågor: (a) Vilket samband finns mellan pappans ålder och autismspektrumstörningar (AST)?, (b) Förändrar pappans ålder de genetiska och miljöetiologiska faktorerna för AST? (c) Påverkar pappans ålder normalvariationen av autismliknande tillstånd? Två nationellt representativa tvillingstudier från Sverige (n = 11122, analyserad vid 9 eller 12 års ålder) och Storbritannien (n = 13524, analyserad vid 9 års ålder) användes. Båda den svenska och brittiska studien visade ett starkt samband mellan föräldrars ålder och risk för AST. Ett U-format risksamband kunde urskiljas eftersom barnen till både de yngsta och de äldsta fäderna visade en höjd risk för AST. Autismliknande tillstånd ökade med pappans ålder hos både enäggs- och tvåäggstvillingar. Båda grupperna visade signifikant högre autismliknande drag hos barnen till de yngsta och äldsta fäderna. Fenomen associerade med fäders ålder är tydligt involverad i de mekanismer som leder till autistismliknande tillstånd och AST. Mekanismerna kan skilja mellan äldre och yngre fäder. Molekylära genetiska studier är nu nödvändiga för att ytterligare förstå sambandet mellan fäders ålder och AST, såväl som normala variationer i social förmåga, språk och repetitivt beteende hos den typiska befolkningen. 

Diagnos inom autismspektrumet hos individer med Möbius syndrom, CHARGE syndrom och oculo-auriculo-vertebralspectrum: Diagnostiska aspekter

Johansson, Maria,Gillberg, Christopher,Råstam, Maria

Research in Developmental Disabilities. Vol 31, Jan-Feb 2010, s. 9-24

Som del av multidisciplinära granskningar av tre olika beteendetillstånd; Möbiussequence (Möbius), CHARGE syndrome (CHARGE) och oculo-auriculo-vertebralspectrum (OAV), diagnosticerades autismspektrumtillstånd (AST) hos 45%, 68% respektive 42% av personerna.Diagnostiska svårigheter på grund av ytterligare dysfunktioner såsom mental retardation (MR), nedsatt syn, nedsatt hörsel och kraniell nervdysfunktion upplevdes i alla tre grupperna. Tillämpningen av befintliga autismdiagnostiska instrument, såsom Autism Diagnostic Interview-Revised (ADIR), Childhood Autism Rating Scale (CARS) och Autistic Behaviour Checklist (ABC) hos individer med AST och Möbius/CHARGE/OAV analyserades. Användning av en omfattande uppsättning av diagnostiska instrument, inklusive både observationsscheman och föräldraintervjuer, samt om möjligt oberoende bedömningar av två kliniker, är betydelsefull vid diagnos av AST hos dessa personer. Användbarheten av befintliga autismdiagnostiska instrument på individer som är döva och blinda är mycket tvivelaktiga.

Autism, Tics, ADHD och andra samsjukligheter (A-TAC) en telefonintervju: Överensstämmelse med Child Behavior Checklist (CBCL)

Halleröd, Sara Lina Hansson, Larson, Tomas, Ståhlberg, Ola , Carlström, Eva, Gillberg, Carina, Anckarsäter, Henrik , Råstam, Maria, Lichtenstein, Paul, Gillberg, Christopher 

Nordic Journal of Psychiatry.Vol 64, 2010, s. 218-224

Studiens mål var att jämföra två olika typer av screening metoder av barn med psykiatriska/neurologiska störningar.  A-TAC en telefonintervju med föräldrar utvecklad för intervjuare utan specialist kunskap med fokus på autismspektrumstörningar (AST) och samexisterande problem jämfördes med resultat från CBCL (Child Behavior CheckList): A-TAC telefonintervjuer och CBCL frågeformulär användes till 106 föräldrar till svenska tvillingpar i åldrarna 9-12 år. Resultat: Korrelationen mellan A-TAC-moduler och CBCL-skalor med avsikt att mäta samma sak, var allmänt signifikant om än låga, med korrelationskoefficienter mellan 0,30 till 0,55. Slutsats: A-TAC har en överenstämmelse med CBCL inom flera problemområden men A-TAC ger mer detaljerade och specifika analyser av AST-symptom och relaterade neuropsykiatriska problem än CBC.

Den svenska versionen av Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO-10). Psykometriska egenskaper

Nygren Gudrun, Hagberg Bibbi, Billstedt Eva, Skoglund Åsa, Gillberg Christopher, Johansson Maria

Journal of Autism and Developmental Disorders. Vol 39, Maj 2009, s. 730-741

Psykometriska egenskaper i Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) har endast studerats i Storbritannien. Den svenska översättningen av tionde versionen av DISCO (DISCO-10) användes i intervjuer med nära anhöriga till 91 svenska patienter som remitterats för neuropsykiatrisk utredning. DISCO-10-algoritmdiagnosen validerades med kliniska diagnoser samt med algoritmdiagnosen Autism Diagnostic Interview Revised (ADI-R) hos 57 patienter. God-excellent interbedömar-reliabilitet visades i 40 bedömningar. DISCO-10  hade utmärkt validitet jämfört med kliniska diagnoser och ADI-R. DISCO-10 har goda psykometriska egenskaper. Fördelar hos DISCO-10 i förhållande till ADI-R är att den ger ytterligare information samt om samexisterande problem för klinisk praxis och forskning.

Autistiska drag hos barn och vuxna med tvångssyndrom (OCD)

Ivarsson, Tord, Melin, Karin

Journal of Anxiety Disorders. Vol 22, Aug 2008, s. 969-978

Studien avsåg att uppskatta förekomsten av autistiska drag (AST) hos personer med tvångssyndrom (OCD) och jämföra dem med publicerade data från den typiska populationen. Metod: Patienter med OCD (n=109) enligt DSM-IV studerades med hjälp av frågeformulär riktade till föräldrar om Autistiska symptom/syndrom. KSADS, en semi-strukturerad psykiatrisk intervju användes för den psykiatriskdiagnostiska utredningen. Children's Yale-Brown Obsessive-Compulsive Scale användes också för att utvärdera graden av OCD och andra kliniska egenskaper. Resultat: AST var vanligt bland patienterna med OCD. Symptompoängen var högst i de fall där det fanns samsjukliga autismspektrumstörningar, men även andra samsjukliga diagnoser såsom tics/Tourett och uppmärksamhets/beteendestörningar fick höga poäng. Alla undergrupper, inklusive OCD utan andra diagnoser, hade högre poäng än den svenska normgivande gruppen. Slutsats: AST-drag är vanligt förekommande hos personer med OCD och verkar vara associerat med andra samsjukliga syndrom såväl som OCD-syndromet självt. Fynden kan ha konsekvenser för vår förståelse av OCD.

Här besvarar vi inga frågor, men skriv gärna en kommentar på vad vi behöver förbättra.